Геморрагический синдром можно предсказать по анализу крови

Синдром Германски-Пудлака является наследственным заболеванием, которое характеризуется нарушением функции и структуры тромбоцитов. Также наблюдается альбинизм – чаще всего глаз и кожи.

Геморрагический синдром выдает себя в виде внутрикожных кровоизлияний и кровотечением после удаления зубов или после родов. Кровотечение длится дольше, а прием аспирина может только увеличить его длительность. Также отмечается светобоязнь и нистагм. У больных наблюдается патология органов дыхания и кишечника. На рентгене видно увеличение лимфатических узлов. Около 75% пациентам с этим заболеванием изначально ставят неправильный диагноз. Прежде чем уточнить его, 28% пациентов посещает около четырех-шести специалистов. Таким больным необходимо особое лечение, чтобы предотвратить осложнения.

Ученые из Университетского колледжа Лондона с применением микроскопии структурированного освещения (иначе называемой, SIM-микроскопии) смогли с 99% точностью отделить трех людей с редким синдромом от семи здоровых добровольцев. Используя маркер-белок CD63, ученые увидели изображения тромбоцитов в образцах крови.

Известно, что тромбоциты принимают участие в заживлении ран, образовывая при этом сгустки. Микроскопические гранулы, образованные из тромбоцитов, освобождают молекулы для свертывания крови. Благодаря новой технологии ученым удалось подсчитать количество гранул в тромбоцитах. Выяснилось, что значение гранул у пациентов с синдромом Германски-Пудлака на 2/3 меньше, чем у обычных людей.

Как правило, лечение таких людей симптоматическое. Обязательное условие, которое необходимо при этом состоянии – использование фотозащитных средств. В планах ученых – усовершенствовать метод диагностики для широкого использования.