Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Сайт доктора Алексеева Москва, ул. Новодмитровская, д.5А стр.2 Список анализов
Наша лаборатория принимает участие в международном контроле качества ISO-9001
Перезвоните мне
Онлайн-запись
Вход в систему
Запомнить меня
Забыли пароль?

Эндомедлаб на телеканале « Москва 24 » :

  
Ролик на телеканале Москва 24
 

Гемофилия

Главная / Справочник / Диагностика и профилактика заболеваний

Гемофилия: симптоматика, диагностика, лечение


Гемофилией называется наследственное заболевание подгруппы коагулопатий, спровоцированное снижением либо нарушением синтеза VIII-го, IX-го, XI-го факторов свертывания. Эта патология отличается аномально высокой склонностью к спонтанным кровотечениям.

Причины развития болезни


Гемофилия
Гемофилия относится к классу генетических патологий, то есть провоцируется мутацией половой X-хромосомы. Ввиду этого, наследование заболевания сцеплено с полом. Для развития гемофилии необходимо присутствие двух мутировавших X-хромосом. Поэтому чтобы заболевание проявилось у женщины, поврежденными должны быть обе хромосомы. Однако это невозможно, поскольку как только у плода (девочки) начинается образование собственной крови, происходит самопроизвольное прерывание беременности.

Девочка может родиться исключительно с одной мутировавшей хромосомой, которая будет рецессивным геном, поэтому заболевание не проявится. У мальчиков же в Y-хромосоме нет доминантного гена, который подавил бы рецессивный мутировавший ген с X-хромосой. Поэтому гемофилия проявляется только у мальчиков.

Симптоматическая картина


К основным проявлениям гемофилии относятся частые кровотечения. У новорожденных наблюдаются длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, которые возникают самопроизвольно. У детей старше года кровотечения провоцируются прорезыванием зубов, повреждением языка, слизистой рта из-за прикусывания.

Более серьезные проявления гемофилии появляются по мере взросления ребенка и во взрослом возрасте:
  • частые кровотечения из носа;
  • обширные гематомы при легких повреждениях с поражением подкожной клетчатки, мышечной ткани;
  • массивные кровоизлияния в области крупных суставов (гемартрозы): боль, отечность сустава, покраснение кожи;
  • внутренние кровотечения;
  • появление крови в моче;
  • признаки анемии.

Диагностика гемофилии


Диагностика гемофилии начинается на этапе планирования беременности. Супружеским парам, которые входят в группу риска, рекомендуется пройти консультацию у генетика. Сначала собирается анамнез, после чего назначается биопсия хориона с изучением ДНК плода.

Анализ крови
Для подтверждения установленного ранее диагноза назначаются лабораторные исследования гемостаза:
  • определение содержания факторов свертывания (при гемофилии типа A наблюдается снижение концентрации Ф-VIII, при гемофилии типа B – Ф-IX);
  • определение активности факторов свертывания (ниже 50%);
  • время свертывания крови (удлинение показателя);
  • концентрация фибриногена в крови может быть в пределах нормы;
  • ТВ всегда превышает нормальный показатель;
  • ПТИ уменьшается;
  • МНО значительно выше нормы;
  • АЧТВ превышает норму;
  • микст-АЧТВ в пределах нормы.
Длительность кровотечения и концентрация тромбоцитов при заболевании могут быть нормальными, проба щипка и жгута также отрицательны. При изучении показателей периферической крови специфических изменений нет, возможно снижение уровня гемоглобина из-за частых кровотечений.

Помимо этого, врач может рекомендовать рентгенографию сустава, УЗИ органов брюшной полости при выявлении симптомов внутренних кровотечений, клиническое исследование мочи — при гематурии.

Лечение


Терапия гемофилии направлена на замещение недостающих факторов свертывания лекарственными препаратами. Доза их зависит от степени выраженности заболевания, типа кровотечения.

При тяжелом течении гемофилии введение гемостатических концентратов может быть профилактическим. Такое лечение направлено на предупреждение формирования гемофилической артропатии.

При развитии геморрагического синдрома трансфузия лекарства проводится повторно. Любые инвазивные манипуляции возможны исключительно с применением гемостатических препаратов.