Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Сайт доктора Алексеева Москва, ул. Новодмитровская, д.5А стр.2 Список анализов
Наша лаборатория принимает участие в международном контроле качества ISO-9001
Перезвоните мне
Онлайн-запись
Вход в систему
Запомнить меня
Забыли пароль?

Эндомедлаб на телеканале « Москва 24 » :

  
Ролик на телеканале Москва 24
 

Муковисцидоз

Главная / Справочник / Диагностика и профилактика заболеваний

Это системное заболевание, которое передается по наследству. По-другому называется кистозный фиброз. Заболевание обусловлено мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Характеризуется нарушением функции дыхательной системы, поражением желез внешней секреции. Болезнь считается неизлечимой. Поражает женщин и мужчин в равной степени, если у родителей имеется подобный дефектный ген.

Причины и механизм развития заболевания


кистозный фиброз
Главная причина заболевания в дефектном гене муковисцидоза, который должен вырабатывать протеин, ответственный за перемещение воды и соли в клетках нашего организма, а также за пределами клеток.

У болеющих муковисцидозом из-за неправильно функционирующего гена выделяется очень соленый липкий пот и вязкая слизь.

Такая слизь забивает воздушные пути и препятствует нормальному функционированию дыхательной системы.

По этой причине возможно появление болезнетворных микробов, что приводит к различным легочным и бронхиальным заболеваниям. Происходят необратимые процессы.



Клинические формы муковисцидоза


Заболевание подразделяется на несколько форм: респираторная, кишечная и смешанная форма.

При легочной форме поражаются органы дыхания, при кишечной происходит нарушение переваривания пищи, смешанная форма характеризуется более тяжелым течением заболевания, так как сочетает в себе и респираторную форму, и кишечную.

Существует еще одна, отдельная форма мекониевой непроходимости. Болезни характерна пониженная активность ферментов поджелудочной железы и кишечная непроходимость.

Также встречаются атипичные формы и стертые.

Симптомы муковисцидоза


муковисцидоз симптомы
Наиболее характерные общие симптомы заболевания проявляются:
  1. частым непродуктивным кашлем;
  2. обезвоживанием;
  3. дискомфортом и болями в области желудка;
  4. соленым потом и неприятным привкусом на коже;
  5. частыми бронхитами и пневмонией;
  6. нарушением зачатия ребенка.
Вязкость секрета репродуктивной системы у женского пола повышена, это и мешает проникновению в матку сперматозоидов.

У мужчин со временем развивается импотенция.

Диагностика муковисцидоза


При муковисцидозе происходят самые различные патологические изменения в организме, потому для диагностирования применяется целый ряд мероприятий:
  1. копрограмма;
  2. анализ крови на толерантность к глюкозе;
  3. общий анализ крови;
  4. биохимический анализ крови;анализы на муковисцидоз
  5. анализ мочи;
  6. исследование мокроты;
  7. бронхография;
  8. бронхоскопия;
  9. УЗИ внутренних органов;
  10. рентгенография грудной клетки;
  11. ЭКГ сердца;
  12. потовый тест;
  13. фиброгастродуоденоскопия;
  14. генетическое исследование.
Пациент должен пройти консультацию и осмотр отоларинголога. Выполняется замер роста и веса пациента, изучается дыхание.

Важное значение имеет контрольный анализ для определения мышечных волокон, эластазы и жиров. Новорожденным проводится пренатальная диагностика.

Лечение и осложнения


Первостепенное значение имеет своевременное определение наличия заболевания, регулярный осмотр и адекватное лечение.

Основное в лечении муковисцидоза – уменьшение вязкости мокроты, а также очищение дыхательной системы и кишечника от мокроты, слизи и возможных болезнетворных микроорганизмов. Также важна ферментотерпия для поджелудочной железы. При респираторном муковисцидозе применяется кинезитерапия и антибиотикотерапия.

Заболеванию характерно прогрессирование и появление многих осложнений: сердечная недостаточность, выкидыши, механическая желтуха, др.

В профилактике важна диета, лечебная физкультура, укрепление иммунитета.