Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Сайт доктора Алексеева Москва, ул. Новодмитровская, д.5А стр.2 Список анализов
Наша лаборатория принимает участие в международном контроле качества ISO-9001
Перезвоните мне
Онлайн-запись
Вход в систему
Запомнить меня
Забыли пароль?

Эндомедлаб на телеканале « Москва 24 » :

  
Ролик на телеканале Москва 24
 

Анализ Метионин-синтаза (MTR Asp919Gly A>G)

Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Метионин-синтаза (MTR Asp919Gly A>G)


Выявление гена фермента метионин-синтазы (MTR) относится к генетическому лабораторному исследованию, которое проводится для определения риска развития патологии сердечно-сосудистой системы. Благодаря изучению генома MTR и обнаружению в нем мутаций различной степени тяжести можно выявить снижение активности фермента. На основании полученных данных анализа предпринимают профилактические меры, направленные на предупреждение вероятных нарушений в организме. При получении результата А/А говорят о нормальном генотипе, А/G – о незначительном нарушении активности, G/G – указывает на значительное снижении функциональной способности метионин-синтазы. Интерпретация обследования проводится в комплексе с другими данными: анамнестическими, лабораторными, клиническими.

Показания для проведения анализа


Метионин представляет собой незаменимую аминокислоту и поступает в организм с пищей. Однако вещество может синтезироваться в тканях из гомоцистеина, который в очень малом количестве содержится в продуктах питания и не может покрыть необходимую концентрацию для поддержания нормального обмена веществ. Поэтому аминокислота считается незаменимой и также служит источником гомоцистеина. Метионин-синтаза – это внутриклеточный фермент, который участвует в метилилировании гомоцистеина в результате чего образуется метионин под действием активатора кобаламина (витамина В12).

Мутация гена MTR приводит к изменению нуклеотидной последовательности ДНК – аденин заменяется гуанином, что перекодирует биохимический состава фермента. В метионин-синтазе происходит замена аспаргиновой кислоты на глицин, при этом значительно снижается биологическая активность вещества. Это вызывает накопление в крови гомоцистеина (гипергомоцистеинемия), который нарушает целостность эндотелия. В области дефектов внутренней оболочки сосудов откладываются холестерин и кальций, появляются тромбы, что приводит к формированию атеросклероза.

Проведение анализа назначают в следующих случаях:
  • определение вероятности развития ишемической болезни сердца;
  • выявление риска формирования атеросклероза;
  • коррекция гипергомоцистеинемии для профилактики развития патологии сосудов и сердца.
Для активации метионин-синтазы при дефектных генотипах назначают терапевтический курс витамином В12.

Подготовка к проведению анализа


Исследование проводится методом ПЦР путем рестрикционного анализа. Он заключается в воздействии на ДНК ферментов рестриктаз, которые разрывают фосфатные связи в определенных участках нуклеотидов. При помощи сопоставления полученных данных с картами рестрикции, выявляют области генома, подвергнутые мутационным процессам.

Для обследования делают забор венозной крови из локтевых вен в утреннее время натощак. Перед исследованием можно пить чистую воду. За час до анализа не рекомендуют курить, исключают воздействие стрессовых ситуаций. Характер пищи и медикаментозная терапия не влияют на результативность проводимого обследования.

Выявление мутации гена MTR, воздействующего на функциональную активность фермента метионин-синтазы, помогает установить риск развития ишемической болезни сердца и атеросклероза. Это позволяет принять необходимые профилактические и лечебные меры для предупреждения прогрессирования болезни и развития осложнений.


Срок проведения анализа: до 14 дн.

Стоимость проведения анализа: 976 руб.


Добавить в калькулятор